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Prueba del síndrome de Down
Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.
A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.
Una forma poco frecuente es la llamada trisomía 21 en mosaico. Esto ocurre cuando se produce un error en la división celular tras la fecundación del óvulo. Las personas con este síndrome tienen tanto células normales como algunas células con un número de cromosoma 21 adicional.
La edad de la madre al nacer su hijo es el único factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año de edad, especialmente después de los 35 años. Pero las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las mayores. Por ello, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
El síndrome de Down puede tener bebés
El síndrome de Down (trisomía 21) puede diagnosticarse casi desde el nacimiento de un bebé, basándose en características físicas distintivas que hacen que se realicen pruebas inmediatas. El síndrome de Down también puede diagnosticarse, o al menos sospecharse, basándose en cualquiera de las diversas pruebas prenatales, como el cribado de translucencia nucal, la ecografía, el cribado cuádruple u otros análisis de sangre. A continuación se explica cómo se diagnostica el síndrome de Down en ambos casos.
Las técnicas de imagen modernas pueden proporcionar imágenes muy detalladas de lo que ocurre en el interior del cuerpo, incluidas las características de un feto en desarrollo. Dado que muchas características del síndrome de Down son visibles, es posible detectar algunas de ellas en una ecografía antes de que nazca el bebé.
Esta ecografía especializada, que se realiza entre las semanas 11 y 13, mide el grosor de una zona de tejido situada en la parte posterior del cuello del feto denominada pliegue nucal. Aunque esta prueba se recomienda a todas las mujeres embarazadas, se trata de una medición difícil de obtener y sólo puede hacerla alguien que haya sido formado y certificado específicamente para realizar esta exploración.
Tipos de síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad en la que una persona tiene un cromosoma de más. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Normalmente, un bebé nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. El término médico para referirse a una copia extra de un cromosoma es “trisomía”. El síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Esta copia adicional modifica el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede provocar problemas mentales y físicos.
Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y tener un aspecto similar, cada persona tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de leve a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que otros niños.
El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica más común diagnosticada en Estados Unidos. Cada año, unos 6.000 bebés nacidos en Estados Unidos tienen síndrome de Down. Esto significa que el síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 bebés.1
Qué es el síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down asisten a la guardería, al parvulario, a la escuela primaria y al instituto junto a otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down asisten a la formación postescolar, participan en el mercado laboral y llevan una vida plena como miembros productivos y valorados de la comunidad. Un número cada vez mayor de personas con síndrome de Down consiguen llevar una vida independiente, con cierto nivel de apoyo, dentro de la comunidad.
A menudo se subestiman las capacidades y el potencial de las personas con síndrome de Down. Una persona con esta afección alcanzará logros en muchas áreas cuando se le ofrezca la oportunidad y se le apoye para ello. Características físicas del síndrome de Down Hay una serie de características físicas asociadas al síndrome de Down, aunque cada persona con síndrome de Down puede mostrar sólo algunas de ellas. Las características físicas más comunes son las siguientes: A pesar de algunas características físicas comunes, las personas con síndrome de Down se parecen más a otros miembros de su familia que a los demás. El síndrome de Down y el retraso en el desarrollo Los bebés con síndrome de Down alcanzan los mismos hitos de desarrollo (como sonreír, sentarse, gatear, caminar, hablar e ir al baño) que todos los bebés, pero con cierto grado de retraso. El desarrollo del habla y del lenguaje suele ser el área de mayor retraso.